東北大学は，1つの新規遺伝子を含む7つの日焼け・白肌を決める遺伝子を同定した（ニュースリリース）。
肌の色は，その色合いや日焼けのしやすさからいくつかのタイプ（スキンタイプ）に分けられる。日本人のスキンタイプは日焼けのしやすさから，白肌で赤くなるが黒くならないI型，中間のII型，褐色から色黒肌で赤くならずに黒くなるIII型の3つの型に分けられる。
今回の研究では，約1万人（宮城県，岩手県在住）を対象として，日焼けのしやすさについてのアンケートを実施。スキンタイプをゲノムワイド関連解析（GWAS）し，日本人の日焼けに関連する7つの関連遺伝子を同定した。
同定された7つの関連遺伝子の中で，日本人のスキンタイプに最も強く影響を与えているOCA2遺伝子では，欠失変異により白皮症（肌や髪の毛が真っ白になる状態）になることが知られ，今回の研究はOCA2遺伝子の少しの変化（一塩基多型:SNP）が日本人のスキンタイプにも影響することを見出した。
OCA2遺伝子をさらに詳しく解析すると，複数箇所のSNPが日本人スキンタイプに関連することが明らかになり，OCA2遺伝子上に複数のSNPを持つ人が，日焼けに弱い傾向にあるI型に多いこともわかった。さらに，スキンタイプ・日焼けとの直接的な関連が知られていなかったRAB32遺伝子が日本人のスキンタイプに影響することも発見した。
肌の色を決める主要な色素であるメラニンは皮膚の色素細胞で産生されるが，RAB32はメラニンの細胞内合成と輸送に関係するタンパク質。このことから，RAB32遺伝子のSNPがメラニン色素の移動しやすさに影響して，スキンタイプを決めていることが予想できるという。
研究グループは，スキンタイプは日光による皮膚老化や発癌しやすさに影響し，特にOCA2は皮膚癌の発症しやすさとの関係があることから，この研究の成果が皮膚老化や皮膚発癌の予防研究に発展するとしている。
