九州大学と理化学研究所ら，の研究グループは，1,204名の定型網膜色素変性患者の遺伝子解析を行ない，日本人患者で多く認められる原因遺伝子とその変異を明らかにした（ニュースリリース）。
網膜色素変性は，眼の光を感じる部位である網膜に変性をきたし，進行性の視覚障害を起こす病気。日本の中途失明原因の第2位であり，約3万人の患者が日本にいると考えられている。遺伝子の異常が原因である遺伝性疾患で，80種類以上の原因遺伝子が報告されている。
現時点で確立された有効な治療法はなく，近年では病気の進み方が原因遺伝子により異なることも知られていることから，原因遺伝子や変異を特定する重要性は高まっている。これまで欧米を中心に多数例での遺伝学的研究が進められてきたが，日本人における検討は比較的小規模なものに限られていた。
今回，研究グループは国内6施設（九州大学，順天堂大学，東北大学，名古屋大学，浜松医科大学，わだゆうこ眼科クリニック）にて収集された日本人の定型網膜色素変性患者1,204名のDNAサンプルを用いて，83の原因遺伝子の翻訳領域（タンパクに翻訳される部分）の全塩基配列を対象に調査を行なった。
定型網膜色素変性（RP）症例における原因遺伝子の内訳を示した図では，青の領域は常染色体劣性RPの原因遺伝子，赤の領域は常染色体優性RPの原因遺伝子，紫の領域はX染色体劣性RPの原因遺伝子を示している。今回の調査で日本人において大きな影響を与えている原因遺伝子および変異が判明し，それらの割合は人種間で大きく異なることが明らかになった。
研究グループは今回の研究により，日本人におけるこの疾患の病因の把握や，将来的な治療法の開発やその適応の選定に役立つことが期待できるとしている。
