名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学教授の秋山真志氏、講師の河野通浩氏らの研究チームは、遺伝性色素異常症の１つである網状肢端色素沈着症の原因遺伝子が ADAM10 であることを突き止めた。

この病気は、幼少時から手足から腕やもも、首にかけて網目状の皮膚のシミができ、広がってくる病気。70 年前に日本人皮膚科医、北村包彦氏らにより初めて報告され、欧米では報告者の名を冠して呼ばれています。しかし、初めての報告から 70 年経過しても、この病気の原因は全く分かっていなかった。

研究チームは、ヒトのすべてのタンパク質の遺伝情報を解読するため、最近実用化された次世代シークエンサーを用いて、患者一家のゲノム DNA を解析し、蛋白分解酵素 ADAM10 の遺伝子変異がこの病気の原因であることを世界に先駆けて突き止めた。

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