理研ら，ヒトの大部分の一塩基多型（SNP）を検出するツールをカタログ化

化学研究所（理研）と理研ベンチャーのダナフォームは，共同開発したDNA増幅法「PEM（PCR Eprobe Melting）法」を使い，既知の約6,000万箇所の一塩基多型（SNP; Single Nucleotide Polymorphism）を検出するための人工核酸（プライマーとプローブ）の最適な配列を全て計算し，このうち，約4,000万箇所をカタログ化した（ニュースリリース）。これにより，研究者がプライマー／プローブ配列の検討することなく，すぐに研究に取り入れられるようになる。

SNPなどの遺伝子変異に基づく個別化医療は，遺伝情報を活用した医療サービスの中で最も期待されている分野であり，そのためにはSNPを高い精度で検出することが必要。共同研究グループは，従来法では難しいSNPが密集した領域の遺伝子変異の有無も高い精度で簡便に検出できるPEM法を開発した。

PEM法にはSNPを検出するためのプライマーとプローブのセットが必要。そこで，研究グループは，PEM法に最適化した設計ソフトウェア「Edesign（イーデザイン）」を使って各SNPを検出するためのプライマーおよびプローブの最適な配列を計算し，セットを選出した。そして，配列固有の理由でプライマーやプローブが設計できないSNPを除いた約4,000万箇所をカタログ化した。

研究グループは，今回のカタログ化により研究が効率化するため，SNPに基づく個別化医療に向け研究の加速が期待できるとしている。この研究成果は，9月22日，ダナフォームのウェブサイトで公開する。