大阪大学の研究グループは，筋萎縮性側索硬化症（ALS），遺伝性脊髄小脳変性症2型（SCA2），パーキンソン病などの複数の神経変性疾患の発症の鍵を握るAtaxin-2タンパク質の機能を明らかにした（ニュースリリース）。これまでAtaxin-2は神経変性疾患に関連することは知られていたが，具体的にどのような機能を持っているのか不明だった。

研究グループは，PAR-CLIP法と呼ばれるタンパク質に結合するRNAを高純度に精製する手法と，次世代シーケンサを用いた解析を組み合わせ，Ataxin-2に結合するRNAとその結合部位を網羅的に決定することに成功した。その結果，Ataxin-2が，RNAの安定化を促進するタンパク質であることを突き止めた。

また，ALSやSCA2で認められている遺伝子変異が，Ataxin-2のRNA安定化機能を低下させることも発見したことから，神経変性疾患に共通した発症病態の解明や将来的に新たな治療法を確立することにつながることが期待される。