産業技術総合研究所糖鎖医工学研究センター研究センター長の成松 久氏らは、東京歯科大学市川総合病院、理化学研究所、千葉大学と共に、ヒトの精巣で特異的に発現するヒトGALNTL5遺伝子が正常な精子を形成するために必要不可欠な遺伝子の一つであることを発見した。この遺伝子は、pp-GalNAc-T糖転移酵素遺伝子と酷似していることから、糖転移酵素様遺伝子と呼ばれる全く新しいタイプの遺伝子である。

今回、Galntl5遺伝子を改変したマウスの解析から、この遺伝子が正常な精子を形成するために必要不可欠であることがわかった。実際に、ヒトの男性不妊症の原因の一つである精子無力症を発症している患者に、ヒトGalntl5遺伝子上に変異が存在することを突き止めた。

今回の成果は、男性不妊症の原因を的確に判別する手法の開発に貢献するものであり、近い将来に不妊治療法を適切に選択する上で必要不可欠な技術となることが期待される。

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