東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野准教授の青木洋子氏、助教の新堀哲也氏、教授の松原洋一氏、創生応用医学研究センター細胞増殖制御分野教授の中山啓子氏、加齢医学研究所神経機能情報研究分野教授の小椋利彦氏、研究員の番匠俊博氏の研究グループは、肥大型心筋症や骨格の異常などを伴う先天性疾患であるヌーナン症候群の新規原因遺伝子としてRIT1（リットワン）遺伝子変異を同定した。

本研究はヒトの発生においてRIT1の変異が、癌原遺伝子HRAS（エイチラス）、KRAS（ケーラス）、NRAS（エヌラス） の変異と同じ働きを持つことを初めて示した。この発見によって、ヌーナン症候群の病態の解明と新しい治療法の開発が期待される。

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