国立病院機構名古屋医療センター臨床研究センター，名古屋大学大学院医学系研究小児科学，東京大学医学部附属病院がんゲノミクスプロジェクトの共同研究チームは，先天性血小板減少症の新規原因遺伝子を発見した。

研究チームは次世代遺伝子解析装置を用い，既知の異常を持たない先天性血小板減少症家計において網羅的遺伝子解析を行ない，ACTN1遺伝子変異が血小板減少の原因であることを発見するとともに，日本人の巨大血小板を伴う先天性血小板減少症で4番目に高頻度の原因であることを突き止めた。

これにより，先天性血小板減少症の系統的診断法の確立と治療法の確立に役立つとともに，正常な血小板生産機構の解明にもつながることが期待される。

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