京都大学大学院生の近藤孝之氏，同大准教授の井上治久氏，長崎大学岩田修永教授の研究グループは，京都大学教授の山中伸弥氏らの研究グループと協力し，複数のアルツハイマー病（AD）の患者ごとに存在する病態を明らかにして，iPS細胞を用いた先制医療への道筋を示した。

研究グループは，若年性（家族性）ADの原因遺伝子であるアミロイド前駆体タンパク質（APP）に遺伝子変異を持つ患者と，家族歴のない高齢発症（孤発性）ADの患者の皮膚からiPS細胞を作製し，大脳の神経系細胞に分化誘導した。

解析の結果，APP-E693Δと呼ばれる変異があると，アミロイドベータ（Aβ）というタンパク質がオリゴマーと呼ばれる凝集体となって細胞内に蓄積し，小胞体ストレスと酸化ストレスを引き起こし，細胞死を生じ易くすることが分かった。

また，ドコサヘキサエン酸（DHA）によって，これらの細胞内ストレスは軽減され，神経細胞死も抑制された。さらに高齢発症の孤発性AD患者の中にもAPP-E693Δ変異と同様の細胞内Aβオリゴマーおよび細胞ストレスが見られるケースがあることが分かった。

これらの研究結果は，iPS細胞技術応用が，疾患の病態解析や創薬研究に留まらず，孤発性を含めた患者ごとの病態を事前に把握し，適切な治療介入を行なう「先制医療」にも用いることができることを示すもの。

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