科学技術振興機構（JST）課題達成型基礎研究の一環として、東京医科歯科大学教授の岡澤均氏らは、神経変性疾患の脊髄小脳失調症1型（SCA1）の病態に重要な役割を果たす遺伝子を特定した。

近年、神経変性疾患に共通の病態として、DNA損傷およびその修復のメカニズムに注目が集まっている。しかし、疾患ごとにたくさんあるDNA損傷修復の機能のうち、どれが重要で、また病態への影響の大きい遺伝子が何であるかについては分かっていなかった。

研究グループは、遺伝学的解析に優れたショウジョウバエを変性疾患モデル動物として用い、病態に関与するDNA修復関連遺伝子を探した。さらに、膨大な遺伝子データの中から相互に重要な関連性を拾い出すバイオインフォマティクスの解析を加えることで、「RpA1」、「Chk1」という主要な病態制御遺伝子を発見した。また、これらの発現を調節することによって、ショウジョウバエモデルの寿命を顕著に延長させることにも成功した。

今後は、これらの遺伝子を標的とする患者への遺伝子治療・薬物療法の開発が期待される。

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