東京大学医学部附属病院 神経内科 教授の辻省次氏らの研究チームは、日本、ヨーロッパ、北米の国際多施設共同研究による遺伝子解析を行ない、家族性・孤発性に共通して病気を発症しやすくする遺伝子（COQ2 遺伝子）が存在することを初めて発見した。

多系統萎縮症は神経難病の一つだが、これまで、病気の発症機構が全く不明であり、有効な根本的治療法が存在しなかった。

COQ2 はコエンザイムQ10 の生合成に必須な酵素のDNA 塩基配列を記述する遺伝子。本研究により、多系統萎縮症の発症には、COQ2 遺伝子の働きが低下することが関連すると考えれ、実現可能性の高い治療法の開発が期待できる。

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