厚生労働科学研究（難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業）の一環として、慶應義塾大学医学部特任助教の鳴海覚志氏、教授の長谷川奉延氏らが、旭川医科大学小児科と行った共同研究により、次世代遺伝子解析装置を用いたマッキューン・オルブライト症候群の新しい遺伝子診断法の開発に成功した。
この新しい方法は、従来法と比べ遺伝子変異の検出感度が100倍向上しており、患者の血液中、正常遺伝子の中に潜む、わずか0.01%の遺伝子変異が検出できる。この超高感度診断法により、従来法では診断できなかったマッキューン・オルブライト症候群患者の遺伝子診断が行えるようになることが期待される。
マッキューン・オルブライト症候群は、骨病変（線維性骨異形成；病的な骨折や頭蓋骨の変形を起こす）、皮膚病変（カフェオレ斑と呼ばれる褐色の色素沈着）、内分泌病変（0～10歳で乳房発達・性器出血が起こる思春期早発症など）を主要症状とするまれな症候群。根本的治療のない難治性疾患であり、厚生労働省の小児慢性特定疾患治療研究事業の対象疾患に指定されている。
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