京都大学薬学研究科教授（理化学研究所客員研究員兼務）の加藤博章氏、准教授の中津亨氏、研究員の潘東青氏（当時は同研究科大学院生）らの研究グループは、文部科学省の「ターゲットタンパク研究プログラム」の支援のもと、重篤なペルオキシソーム病である肢根型点状軟骨異形成症RCDP-1の分子機構を解明した。

ペルオキシソームはエネルギー産生のための長鎖脂肪酸の分解など、重要な働きを持つ細胞小器官であり、その形成異常は重篤なペルオキシソーム病を引き起す。

RCDP-1型はペルオキシソームの構成蛋白質を認識するPex7という輸送蛋白質の機能異常が原因。この研究ではX線結晶構造解析の手法を用いて、Pex7とその補助因子Pex21が協同してペルオキシソーム構成蛋白質を認識する仕組みを明らかにした。

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